SSR4基因型先天性糖基化障碍
SSR4-CDG
ORPHA:370927疾病
定义
先天性糖基化障碍1y型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，其特征是神经系统异常(语言、社交技能和精细、大运动的全面发育迟缓，智力障碍，肌张力减退，小头畸形，癫痫/癫痫发作)、面部畸形(眼睛深陷，耳朵大，上唇朱砂发育不良，大嘴伴牙齿分布宽)、咀嚼困难和厌恶特定质地食物所致喂养困难、体重增长不良、胃肠道异常（反流或呕吐）和斜视。本病是由基因SSR4(Xq28)突变引起的。
别名
缺糖基糖蛋白综合征Iy型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SSR4 | signal sequence receptor subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
必现 100%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
极常见 99–80%11
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 上唇红异常 HP:0011339
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 斜视 HP:0000486
- 呕吐 HP:0002013
- 宽嘴 HP:0000154
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%1
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%9
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 凝血异常 HP:0001928
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 马蹄肾 HP:0000085
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 关节脱位 HP:0001373
- 脊柱侧弯 HP:0002650
罕见 <4–1%2
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）