XYLT1基因型先天性糖基化障碍
XYLT1-CDG
ORPHA:370930疾病
定义
先天性糖基化障碍XYLT1基因型是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征包括中度智力障碍、身材矮小、轻度骨骼改变和独特的面部特征（粗糙面容、骨突和深鼻唇沟）。本病的骨性特征包括宽肋骨、粗壮长骨、短小股骨颈、髋内翻、斜指和宽拇指。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| XYLT1 | xylosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
常见 79–30%23
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 痤疮 HP:0001061
- 宽肋骨 HP:0000885
- 拇指变宽 HP:0011304
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 髋外翻 HP:0002673
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 满月脸 HP:0500011
- 扁平足 HP:0001763
- 短锁骨 HP:0000894
- 股骨颈短 HP:0100864
- 长骨短 HP:0003026
- 身材矮小 HP:0004322
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 连眉 HP:0000664
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%6
- 腭裂 HP:0000175
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 近视 HP:0000545
- 眼球突出 HP:0000520
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 躯干性肥胖 HP:0001956
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）