GM3合酶缺陷
GM3 synthase deficiency
ORPHA:370933疾病
定义
GM3合成酶缺乏是一种罕见的先天性糖基化障碍，是由于复杂的神经节苷脂合成障碍所致，本病最初表现为易怒、摄食不良、发育迟缓和早发性难治性癫痫，随后出现出生后生长发育障碍、严重的发育迟缓或发育倒退、极重度智力障碍、耳聋和皮肤色素异常(主要是雀斑样色素沉着和脱色)。皮质萎缩(在磁共振成像上可见)所致的视力损害，手足徐动症和低张性四肢瘫痪通常是逐渐出现的。畸形的面部特征也可能与本病有关。
别名
ST3GAL5-CDG
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ST3GAL5 | ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）