自闭症谱系障碍-癫痫-关节病综合征
Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome
ORPHA:370943疾病
定义
先天性糖基化障碍SLC35A3基因型是一种先天性N-连锁糖基化障碍，其特征包括远端关节畸形(手指轻度屈曲挛缩、远端指骨偏斜、天鹅颈畸形)、下颌后缩/小颌畸形、全身肌张力减退、精神运动发育迟缓、自闭症谱系障碍(言语迟缓、言语使用异常、对话发起困难、理解和维持社会关系困难、非语言交流受限和重复行为)、癫痫、小头畸形和随年龄增长逐渐明显的轻至中度智力障碍。本病是由基因SLC35A3（1p21)突变引起的。
别名
SLC35A3-CDG
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC35A3 | solute carrier family 35 member A3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
必现 100%1
- 自闭症行为 HP:0000729
常见 79–30%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 膝关节脱位 HP:0004976
偶见 29–5%7
- 失神发作 HP:0002121
- 槌状趾 HP:0001765
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）