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先天性肌营养不良伴小脑受累

Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement

ORPHA:370959疾病

定义

先天性肌营养不良伴小脑受累是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的先天性肌营养不良，其特征为近端肌无力伴有肌肥大和假性肌肥大的倾向、各种认知障碍、小头畸形，小脑发育不全伴或不伴囊肿和其他脑结构异常。

别名

CMD伴小脑受累

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 6

基因名称关联类型
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Disease-causing germline mutation(s) in
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Disease-causing germline mutation(s) in
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Disease-causing germline mutation(s) in
FKRPfukutin related proteinDisease-causing germline mutation(s) in
POMKprotein O-mannose kinaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 47

极常见 99–80%4

  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良 HP:0030046
  • 肌营养不良 HP:0003560
  • 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099

常见 79–30%18

  • 脑干形态异常 HP:0002363
  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 锥体束征 HP:0007256
  • 脑形态学异常 HP:0012443
  • 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
  • 第四脑室扩张 HP:0002198
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 脑灰质异位 HP:0002282
  • 脑积水 HP:0000238
  • 脑干发育不良 HP:0002365
  • 腰椎前凸过度 HP:0002938
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 骨骼肌肥大 HP:0003712
  • Ⅱ型无脑回畸形 HP:0007260

偶见 29–5%21

  • 虹膜形态异常 HP:0000525
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑囊肿 HP:0002350
  • 阵挛 HP:0002169
  • 眼缺损 HP:0000589
  • 丘脑体积减少 HP:0012695
  • 小脑半球融合 HP:0006899
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 脑桥发育不良 HP:0012110
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 巨角膜 HP:0000485
  • 近视 HP:0000545
  • 枕部脑膨出 HP:0002085
  • 橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 斜视 HP:0000486
  • 巨脑室 HP:0002119

罕见 <4–1%4

  • 失明 HP:0000618
  • 心肌病 HP:0001638
  • 小眼症 HP:0000568
  • 视网膜脱离 HP:0000541

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606612OMIM:613151OMIM:613155MONDO:0018277ICD-10 G71.2ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）