先天性肌营养不良伴智力障碍
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
ORPHA:370968疾病
定义
先天性肌营养不良伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见遗传性先天性肌营养不良症，本病的特征是表型谱广，包括出生或早期出现的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞，并伴有轻至重度的智力障碍和神经影像学检查中的各种脑异常。喂养困难、关节和脊柱畸形、呼吸功能不全和眼部异常(如斜视、视网膜营养不良、动眼失用症)可能与此有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少或缺失，且血清肌酸激酶升高。
别名
CMD伴智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- Not yet documented
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMT1 | protein O-mannosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| POMT2 | protein O-mannosyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FKRP | fukutin related protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LARGE1 | LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GMPPB | GDP-mannose pyrophosphorylase B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%5
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良 HP:0030046
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099
常见 79–30%10
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 骨骼肌疲劳性无力 HP:0030197
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 粗大运动协调差 HP:0007015
偶见 29–5%28
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 结缔组织异常 HP:0003549
- 眼部异常 HP:0000478
- 神经系统异常 HP:0000707
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 舌肌异常 HP:0040173
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 隐睾 HP:0000028
- 颈椎活动度下降 HP:0004637
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 少言寡语 HP:0002465
- 腱反射减低 HP:0001315
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
OrphanetOMIM:606612OMIM:608840OMIM:613155MONDO:0018278ICD-10 G71.2ICD-11 5C54.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）