先天性肌营养不良不伴智力障碍
Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
ORPHA:370980疾病
定义
先天性肌营养不良不伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的遗传性先天性肌营养不良，本病表型谱广，包括出生或婴儿早期的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞及智力和神经影像学检查正常(或仅有影像学轻度异常)。喂养困难、关节和脊柱畸形以及呼吸功能不全可能与本病有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少，血清肌酸激酶升高。
别名
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病不伴智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMT1 | protein O-mannosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FKTN | fukutin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FKRP | fukutin related protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRPPA | CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 肌营养不良 HP:0003560
常见 79–30%19
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 小脑萎缩 HP:0001272
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 肢带肌萎缩 HP:0003797
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%3
- 小脑囊肿 HP:0002350
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 小头畸形 HP:0000252
罕见 <4–1%3
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 巨脑回 HP:0001302
- 巨脑室 HP:0002119
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
OrphanetOMIM:606612OMIM:613152MONDO:0018279MONDO:1040033MONDO:18279ICD-10 G71.2ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）