肌眼脑疾病伴双侧多囊性脑白质营养不良
Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
ORPHA:370997疾病
定义
本病是一种罕见的先天性α-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴眼脑异常，其特征为严重的肌肉-眼-脑疾病样表型，与智力障碍、肌营养不良、大头畸形和扩大的双侧多囊白质疾病相关。
别名
MEB病伴双侧多囊性脑白质营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DAG1 | dystroglycan 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%19
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 语言缺失 HP:0001344
- 无脑回畸型 HP:0031882
- 小脑囊肿 HP:0002350
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 学步晚 HP:0031936
- 脑电图，局灶性棘慢波 HP:0011197
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良 HP:0030046
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 多小脑回 HP:0002126
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%4
- 爆裂眼 HP:0000557
- 白内障 HP:0000518
- 高度近视 HP:0011003
- 视网膜营养不良 HP:0000556
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）