肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
ORPHA:371疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of glycogen storage disease (GSD) characterized classically by exertional fatigue and muscular exercise intolerance. It occurs typically in childhood and adolescence.
别名
肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PFKM | phosphofructokinase, muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 贫血 HP:0001903
- 肌糖原含量增加 HP:0009051
- 肌强直 HP:0002486
常见 79–30%3
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 肌无力 HP:0001324
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）