低张力-言语障碍-严重认知延迟综合征
Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
ORPHA:371364疾病
定义
张力减退-言语损害-严重认知延迟综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是严重的持续性肌张力低(出生时或婴儿早期出现)，严重的全面发育延迟(言语不良或缺失，难以或无法翻滚、坐或走路)，极重度智力残疾和生长迟滞。本病的其他表现包括小头畸形、进行性外周痉挛、双侧斜视和眼球震颤、便秘和各种面部畸形(包括斜头畸形、宽额、小鼻子、低位耳、小颌畸形和张口伴薄上唇)。
别名
IHPRF综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| TBCK | TBC1 domain containing kinase | ORPHA:488632 |
临床表型 55
极常见 99–80%9
- 语言缺失 HP:0001344
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内斜视 HP:0000565
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 斜视 HP:0000486
- 锥形末节指骨 HP:0009884
常见 79–30%31
- 面部形状异常 HP:0001999
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 恶病质 HP:0004326
- 便秘 HP:0002019
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 运动障碍 HP:0100660
- 脑电图异常 HP:0002353
- 大鼻孔 HP:0009931
- 喂养困难 HP:0011968
- 前额突出 HP:0002007
- 感觉过敏 HP:0100963
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 人中扁平 HP:0000319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 薄上唇红 HP:0000219
- 三角脸 HP:0000325
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%15
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 显着快乐的性格 HP:0100024
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 眼球震颤 HP:0000639
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 自伤行为 HP:0100716
- 短颈 HP:0000470
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）