多中心骨质溶解-结节-关节病谱系
Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum
ORPHA:371428疾病
定义
本病是一种罕见的全身性或风湿性疾病，以周围骨溶解(特别是腕骨和睑骨)、指间关节侵蚀、皮下纤维胶原性结节、面部畸形和广泛的相关表现为特征。
别名
结节变性-关节病-骨溶解综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MMP2 | matrix metallopeptidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MMP14 | matrix metallopeptidase 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 手形态异常 HP:0005922
- 关节炎 HP:0001369
- 关节病 HP:0003040
- 腕骨溶骨 HP:0001495
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 骨质溶解 HP:0002797
- 下肢骨骼骨质溶解 HP:0009139
- 上肢骨骼溶骨 HP:0045039
- 跗骨骨质溶解 HP:0006234
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
常见 79–30%8
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 短头畸形 HP:0000248
- 锁骨增宽 HP:0000916
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 局限性皮损 HP:0011355
- 颅缝硬化 HP:0005441
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%19
- 眼眶异常 HP:0000315
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 右室双出口 HP:0001719
- 高血压 HP:0000822
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 结节性甲状腺肿 HP:0005994
- 脐膨出 HP:0001539
- 视乳头水肿 HP:0001085
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 乳房早熟 HP:0010314
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）