Simpson-Golabi-Behmel综合征
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
ORPHA:373疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked multiple congenital anomalies syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly and an increased tumor risk.
别名
X连锁发育不良巨人症综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPC3 | glypican 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GPC4 | glypican 4 | Candidate gene tested in |
临床表型 79
极常见 99–80%21
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 宽足 HP:0001769
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼距过宽 HP:0000316
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 短足 HP:0001773
- 短趾 HP:0001831
- 脾肿大 HP:0001744
- 多乳头 HP:0002558
- 高身材 HP:0000098
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 椎体融合 HP:0002948
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%35
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 异常言语模式 HP:0002167
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 拇指变宽 HP:0011304
- 束支传导阻滞 HP:0011710
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 手指并指 HP:0006101
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肾积水 HP:0000126
- 输尿管积水 HP:0000072
- 低血糖 HP:0001943
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 甲发育不良 HP:0002164
- 脐膨出 HP:0001539
- 漏斗胸 HP:0000767
- 羊水过多 HP:0001561
- 后旋耳 HP:0000358
- QT间期延长 HP:0001657
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 第二指短 HP:0009536
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 微甲 HP:0001792
- 并趾 HP:0001770
- 脐疝 HP:0001537
- 输尿管重复 HP:0000073
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%23
- 声音异常 HP:0001608
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 心肌病 HP:0001638
- 上唇裂 HP:0000204
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肿瘤 HP:0002664
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 胰岛细胞增生 HP:0004510
- 多脾 HP:0001748
- 癫痫发作 HP:0001250
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）