Andersen-Tawil综合征
Andersen-Tawil syndrome
ORPHA:37553疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by periodic muscle paralysis, prolongation of the QT interval with a variety of ventricular arrhythmias (leading to predisposition to sudden cardiac death) and characteristic physical features: short stature, scoliosis, low-set ears, hypertelorism, broad nasal root, micrognathia, clinodactyly, brachydactyly and syndactyly.
别名
长QT综合征7型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ2 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ5 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
必现 100%2
- 肌无力 HP:0001324
- 周期性麻痹 HP:0003768
极常见 99–80%1
- 发作性弛缓无力 HP:0003752
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 小下颌 HP:0000347
- 低钾性周期性麻痹 HP:0008153
- QT间期延长 HP:0001657
- 身材矮小 HP:0004322
- 室性心律失常 HP:0004308
偶见 29–5%38
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- T波异常 HP:0005135
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 双向心室异位 HP:0005147
- 宽前额 HP:0000337
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 第五趾屈曲畸形 HP:0001864
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 面部不对称 HP:0000324
- 生长延迟 HP:0001510
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 少牙畸形 HP:0000677
- 心悸 HP:0001962
- 高钾性周期性麻痹 HP:0007215
- 乳牙存留 HP:0006335
- 多态性及多发性室性期前收缩 HP:0006696
- 多形性室性心动过速 HP:0031677
- QTc间期延长 HP:0005184
- U波明显 HP:0025072
- 舟状头 HP:0030799
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 短睑裂 HP:0012745
- 小手 HP:0200055
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 薄上唇红 HP:0000219
- 尖端扭转型室性心动过速 HP:0001664
- 三角脸 HP:0000325
- 室性期前收缩 HP:0006682
- 宽鼻梁 HP:0000431
罕见 <4–1%3
- 肾发育不全 HP:0000089
- 肾小管功能障碍 HP:0000124
- 晕厥 HP:0001279
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）