发作性共济失调I型
Episodic ataxia type 1
ORPHA:37612疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A frequent form of Hereditary episodic ataxia characterized by brief episodes of ataxia, neuromyotonia, and continuous interictal myokymia.
别名
发作性共济失调伴肌纤维颤搐
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
- 协调能力下降 HP:0002370
- 姿势不稳 HP:0002172
常见 79–30%10
- 视力模糊 HP:0000622
- 笨拙 HP:0002312
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 头痛 HP:0002315
- 多汗症 HP:0000975
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 恶心 HP:0002018
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%14
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 颅面比例失调 HP:0005461
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 攥拳手 HP:0001188
- 肌张力增高 HP:0001276
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌强直 HP:0002486
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）