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Schnitzler综合征

Schnitzler syndrome

ORPHA:37748疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Schnitzler syndrome is a rare, underdiagnosed disorder in adults characterized by recurrent febrile rash, bone and/or joint pain, enlarged lymph nodes, fatigue, a monoclonal IgM component, leukocytosis and systemic inflammatory response.

别名

慢性荨麻疹-丙种球蛋白病

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 21

极常见 99–80%13

  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 关节炎 HP:0001369
  • 骨痛 HP:0002653
  • 发热 HP:0001945
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 循环IgM水平升高 HP:0003496
  • 斑疹 HP:0012733
  • 肌痛 HP:0003326
  • 丘疹 HP:0200034
  • 皮疹 HP:0000988
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 荨麻疹 HP:0001025

常见 79–30%3

  • 贫血 HP:0001903
  • 疲乏 HP:0012378
  • 白细胞增多症 HP:0001974

偶见 29–5%5

  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 淋巴瘤 HP:0002665
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 血管炎 HP:0002633

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)