慢性肉芽肿病
Chronic granulomatous disease
ORPHA:379疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.
别名
慢性脓毒性肉芽肿病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYBB | cytochrome b-245 beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NCF1 | neutrophil cytosolic factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NCF2 | neutrophil cytosolic factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CYBA | cytochrome b-245 alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NCF4 | neutrophil cytosolic factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CYBC1 | cytochrome b-245 chaperone 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%14
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 斑疹 HP:0012733
- 吸收不良 HP:0002024
- 纵膈淋巴结病 HP:0100721
- 中耳炎 HP:0000388
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 气管食管瘘 HP:0002575
偶见 29–5%8
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 牙龈炎 HP:0000230
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 肝脓肿 HP:0100523
- 脑膜炎 HP:0001287
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
OrphanetOMIM:233690OMIM:233700OMIM:233710MONDO:0018305GARD:6100ICD-10 D71ICD-11 4A00.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）