罕见病知识库 RareSeen

肋骨肢端角化类弹力纤维病

Acrokeratoelastoidosis of Costa

ORPHA:38疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare punctate palmoplantar keratoderma characterized by multiple small, round to oval or rhomboid, yellowish, hyperkeratotic papules and plaques most commonly localized to the palms of the hands and soles of the feet, potentially extending to the dorsum of the hands and feet in severe cases. Histopathological analysis shows hyperkeratosis, epidermal hypertrophy, and fragmentation and rarefaction of elastic fibers. The condition can be sporadic or familial.

别名

点状掌跖角化过度3型

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
青少年期、成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
CCDC91coiled-coil domain containing 91Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 12

极常见 99–80%4

  • 表皮棘皮症 HP:0025092
  • 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
  • 角化过度性丘疹 HP:0045059
  • 掌跖角化 HP:0000972

常见 79–30%4

  • 肉芽肿病 HP:0002955
  • 颗粒层增厚 HP:0025114
  • 正角化 HP:0040162
  • 黄色丘疹 HP:0025507

偶见 29–5%3

  • 出汗不良性湿疹 HP:0006089
  • 压迫性足部丘疹 HP:0025509
  • 皮肤斑块 HP:0200035

罕见 <4–1%1

  • 下肢异常 HP:0002814

外部标识与链接

OrphanetOMIM:101850MONDO:0007047GARD:125ICD-10 Q82.8ICD-11 EC20.32ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）