Greig头多指（趾）综合征
Greig cephalopolysyndactyly syndrome
ORPHA:380疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis with digit duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterized by multiple congenital anomaly syndrome.
别名
GCPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 巨头畸形 HP:0000256
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 轴前多趾 HP:0001841
常见 79–30%8
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 手指并指 HP:0006101
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 并趾 HP:0001770
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%11
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 脑积水 HP:0000238
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴前多指 HP:0001177
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）