Griscelli综合征
Griscelli syndrome
ORPHA:381疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Griscelli syndrome (GS) is a rare cutaneous disease characterized by a silvery-gray sheen of the hair and hypopigmentation of the skin, which can be associated to primary neurological impairment (type 1), immunologic impairment (type 2) or be isolated (type 3).
别名
部分白化病-免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MLPH | melanophilin | ORPHA:79478 |
| MYO5A | myosin VA | ORPHA:79476 |
| RAB27A | RAB27A, member RAS oncogene family | ORPHA:79477 |
临床表型 36
极常见 99–80%4
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 少白头 HP:0002216
- 银灰色毛发 HP:0002218
- 白发 HP:0011364
常见 79–30%8
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 腱反射减低 HP:0001315
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%24
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 运动异常 HP:0100022
- 腹水 HP:0001541
- 共济失调 HP:0001251
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 脑膨出 HP:0002084
- 发热 HP:0001945
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝炎 HP:0012115
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脑积水 HP:0000238
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 黄疸 HP:0000952
- 眼球震颤 HP:0000639
- 下肢水肿 HP:0010741
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
OrphanetOMIM:214450OMIM:607624OMIM:609227MONDO:0018306GARD:10913ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.2YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）