罕见病知识库 RareSeen

乙酸胍转甲基酶缺乏症

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency

ORPHA:382疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency is a creatine deficiency syndrome characterized by global developmental delay/intellectual disability (DD/ID), prominent speech delay, autistic/hyperactive behavioral disorders, seizures, and various types of pyramidal and/or extra-pyramidal manifestations.

别名

乙酸胍转甲基酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GAMTguanidinoacetate N-methyltransferaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%1

  • 癫痫发作 HP:0001250

常见 79–30%7

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 运动异常 HP:0100022
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344

偶见 29–5%13

  • 头部运动异常 HP:0002457
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 共济失调 HP:0001251
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 失张力癫痫发作 HP:0010819
  • 孤独症 HP:0000717
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 多动症 HP:0000752
  • 自伤行为 HP:0100716

罕见 <4–1%1

  • 肌张力减退 HP:0001252

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612736MONDO:0012999GARD:2578ICD-10 E72.8ICD-11 5C53.4ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）