硬化萎缩综合征
Huriez syndrome
ORPHA:384疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disease characterized by the triad of congenital scleroatrophy predominantly of the hands with sclerodactyly, palmoplantar keratoderma, and nail changes (consisting of hypoplasia, ridging, clubbing, and white discoloration). Additional features include palmar hypohidrosis and a high susceptibility to early-onset squamous cell carcinoma of affected skin areas.
别名
掌跖的角化过度指硬皮病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCAD1 | SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 干性皮肤 HP:0000958
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 指硬皮病 HP:0011838
- 微甲 HP:0001792
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）