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二氢嘧啶尿

Dihydropyrimidinuria

ORPHA:38874疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Dihydropyrimidinase (DPD) deficiency is a very rare pyrimidine metabolism disorder with a variable clinical presentation including gastrointestinal manifestations (feeding problems, cyclic vomiting, gastroesophageal reflux, malabsorption with villous atrophy), hypotonia, intellectual deficit, seizures, and less frequently growth retardation, failure to thrive, microcephaly and autism. Asymptomatic cases are also reported. DPD deficiency increases the risk of 5-FU toxicity.

别名

二氢嘧啶酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DPYSdihydropyrimidinaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 20

常见 79–30%6

  • 尿液二氢胸腺嘧啶水平升高 HP:6000119
  • 尿液二氢尿嘧啶水平升高 HP:6000118
  • 尿液胸腺嘧啶水平升高 HP:6000331
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 尿嘧啶尿症 HP:0012127

偶见 29–5%13

  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 孤独症 HP:0000717
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 绒毛萎缩 HP:0011473
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%1

  • 发育倒退 HP:0002376

外部标识与链接

OrphanetOMIM:222748MONDO:0009111GARD:12347ICD-10 E79.8ICD-11 5C55.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）