重度智力障碍-身材矮小-行为异常-面部畸形综合征
Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:391307疾病
定义
严重智力障碍-身材矮小-行为异常-面部变形综合症是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、言语和语言受限或缺失、身材矮小、获得性小头畸形、脊柱后凸或脊柱侧凸，以及包括多动、刻板印象和攻击性在内的行为障碍。面部畸形也是本病的特征，典型畸形包括额头倾斜、轻度连眉、眼睛深陷、斜视、大耳朵前倾、鼻子突出和牙齿错位。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTI2 | TELO2 interacting protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%8
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 攻击性行为 HP:0000718
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%17
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 牙列异常 HP:0000164
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 多动症 HP:0000752
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 易激惹 HP:0000737
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肌强直 HP:0002486
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 鼻前突 HP:0000448
- 额头倾斜 HP:0000340
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）