STAT1基因缺陷所致对病毒和分枝杆菌易感
Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency
ORPHA:391311疾病
定义
对病毒和分枝杆菌感染的易感性是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其原因是先天免疫紊乱，其特征是I型和II型干扰素的细胞内信号受损，导致早发、严重、危及生命的细胞内细菌(通常是分枝杆菌)和病毒(主要是疱疹病毒)感染。
别名
STAT1缺陷所致对严重病毒感染易感
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT1 | signal transducer and activator of transcription 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）