婴儿期起病颞叶内侧癫痫伴严重认知功能减退
TNK2-related epilepsy with severe cognitive regression
ORPHA:391316疾病
定义
婴幼儿起病颞叶内侧癫痫伴严重认知衰退是一种罕见的单基因疾病，表现为婴儿期起病的颞叶内侧叶局灶性癫痫发作，表现为无反应性、高肌张力和自动症、发作后不久认知功能减退，导致严重的智力障碍和行为异常。
别名
Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNK2 | tyrosine kinase non receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）