东德克萨斯出血性疾病
East Texas bleeding disorder
ORPHA:391320疾病亚型
定义
东德州出血障碍是一种罕见的遗传性凝血障碍，其特征是轻度创伤和外科手术后容易瘀伤(无关节积血或自发性血肿)、鼻出血、月经过多和出血过多。患者出现凝血酶原时间延长和/或活化部分凝血活酶时间延长，而所有凝血因子水平和蛋白C活性均正常。
别名
FV East Texas bleeding disorder、Factor V East Texas bleeding disorder
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F5 | coagulation factor V | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）