X连锁颅骨骨质增生症

定义

X-连锁颅骨增生症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征为良性、孤立的颅骨增厚，表现为额顶骨突出、高额头伴横缝和矢状缝隆起、额侧隆起，面部畸形（包括扁平的鼻根和短而上翘的鼻子）。颅内压升高与颅神经卡压与本病无关。自1986年以来，文献中没有进一步的描述。

基本事实

遗传方式

X 连锁隐性

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

外部标识与链接