X连锁骨质疏松伴骨折
X-linked osteoporosis with fractures
ORPHA:391330疾病
定义
X-连锁骨质疏松症伴骨折是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴密度降低，其特征是儿童期起病的骨质疏松症伴有反复发作的多发性骨质疏松性长骨骨折和/或椎体压缩性骨折，成年后身高显著下降，骨密度评分低，其他无异常。杂合子雌性可能不受影响或具有较温和的表型。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLS3 | plastin 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）