致命病毒感染后神经退行性疾病
Fatal post-viral neurodegenerative disorder
ORPHA:391343疾病
定义
致死性病毒后神经退行性疾病是一种罕见的神经炎症性疾病，其特征是由病毒感染引起的共济失调、构音障碍和脑白质改变。在没有血液病理学、细胞因子过多、发热、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症和高铁素血症的情况下，可以观察到发作性进行性神经变性(表现为运动和语言技能丧失和肌无力，可进一步出现脑白质变性，最终导致死亡)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRF1 | perforin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）