生长发育迟缓-低张力-视力损害-乳酸酸中毒综合征
Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome
ORPHA:391348疾病
定义
生长发育迟缓-张力减低-视力缺损-乳酸酸中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、肌张力低、视力障碍、言语和语言迟缓以及伴有呼吸链(典型的复合体I)活性降低的乳酸酸中毒。本病的其他特征可能包括大细胞性贫血、震颤、肌肉萎缩、心律失常和轻度智力障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SFXN4 | sideroflexin 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）