SURF1基因相关夏科-马里-图斯病4型
SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4
ORPHA:391351疾病
定义
本病是夏科-玛丽-图斯病4型的一种亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的进行性脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为手脚远端肌无力和萎缩、下肢远端感觉障碍(振动和针刺)、乳酸酸中毒、反射障碍和运动神经传导速度严重减慢(25米/秒或以下)。患者还可能出现脊柱后凸、眼球震颤、听力丧失、小脑性共济失调和/或脑MRI异常(壳核和导水管周围病变)。
别名
SURF1基因相关严重脱髓鞘夏科-马里-图斯病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SURF1 | SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）