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智力障碍-重度言语延迟-轻度畸形综合征

FOXP1 Syndrome

ORPHA:391372疾病

定义

智力障碍-严重言语延迟-轻度畸形综合症是一种罕见的遗传性综合征候群智力障碍疾病，具有高度可变的表型，本病的典型特征是轻至重度的全面发育迟缓、严重的言语和语言障碍、轻至重度的智力障碍、吞咽困难、肌张力减退、相对至绝对大头畸形和可能的行为问题（包括自闭症特征、多动和情绪不稳定）。面部格式塔的典型特征是宽大突出的前额、眼距过宽，下斜睑裂、上睑下垂、短球状鼻伴宽鼻尖，唇红缘增厚，张口且嘴角向下。脑、心脏、泌尿生殖系统和眼睛畸形可能与本病相关。

别名

FOXP1综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FOXP1forkhead box P1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 60

极常见 99–80%4

  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 言语表达困难 HP:0009088

常见 79–30%35

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 屈光异常 HP:0000539
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 焦虑 HP:0000739
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 髁唇沟凹陷 HP:0011823
  • 便秘 HP:0002019
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 前额卷发 HP:0002236
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 闭口不能 HP:0000194
  • 口部失用 HP:0007301
  • 鼻唇沟突出 HP:0005272
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
  • 重复强迫行为 HP:0008762
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 短鼻 HP:0003196
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 痉挛 HP:0001257
  • 斜视 HP:0000486
  • 厚红唇缘 HP:0012471

偶见 29–5%21

  • 耳部异常 HP:0000598
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 过敏 HP:0012393
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 循环铁水平降低 HP:0040303
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 耳轮发育不全 HP:0008589
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 超重 HP:0025502
  • 指尖垫突出 HP:0001212
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 复发性皮肤感染 HP:0001581
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613670MONDO:0013352GARD:12501ICD-10 Q87.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）