先天性小头畸形-重度脑病-进行性脑萎缩综合征
Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome
ORPHA:391376疾病
定义
先天性小头畸形-严重脑病-进行性脑萎缩综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是严重的进行性小头畸形，重至极重度的全面发育迟缓、智力障碍、癫痫发作(典型的强直性和/或肌阵挛，经常难以治愈)、功能亢进、轴性低张力伴附件痉挛、反射亢进、运动性四肢瘫痪和脑形态异常(脑萎缩伴有多种其他特征，包括脑室扩大，桥脑和/或小脑发育不全，脑回简化和髓鞘形成延迟)。皮质盲、喂养困难和呼吸功能不全也可能与本病有关。
别名
天冬酰胺合成酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASNS | asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）