家族性阵发性疼痛综合征
Familial episodic pain syndrome
ORPHA:391384疾病
定义
家族性发作性疼痛综合征是一种罕见的遗传性周围神经病，其特征是反复发作的、定型的、发作性的剧烈疼痛，主要发生在一个家庭的几个成员的上肢或下肢，可由疲劳、寒冷暴露、禁食、天气变化和/或身体压力或用力引起或加剧，并可能会/不会随着年龄的增长而减轻。出汗和其他表现，如心动过速、呼吸困难和全身苍白，也可能与此病有关。
别名
FEPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | ORPHA:391392 |
| TRPA1 | transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 | ORPHA:391389 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）