家族性阵发性疼痛综合征伴上半身受累为主
Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement
ORPHA:391389疾病亚型
定义
以上半身受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型，其主要表现为严重衰弱的疼痛发作，主要累及肩部、胸部和手臂(偶尔辐射到腹部和腿部)，由禁食、疲劳、寒冷的温度或体育锻炼引发，持续60-90min，对常规止痛反应较差。剧烈的疼痛将伴随呼吸困难、心动过速、出汗、面色苍白、颊周发紫和腹壁僵硬，随后患者会有一段时间的疲惫和嗜睡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPA1 | transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）