家族性阵发性疼痛综合征伴下肢受累为主
Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
ORPHA:391392疾病亚型
定义
以下肢受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型，主要表现为剧烈、阵发性和/或周期性疼痛，主要局限于下肢远端(偶尔也会影响上肢)，由疲劳、寒冷暴露和/或天气变化引发/加剧，并可通过消炎药物缓解。随着年龄的增长，疼痛的频率有减少的趋势。疾病的发作通常发生在一天的晚些时候，持续15-30分钟，并伴随受累区域的出汗和冷感。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）