遗传性感觉和自主神经病变7型
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
ORPHA:391397疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性外周神经病，其特征是先天对疼痛不敏感，肌张力减退和胃肠紊乱。患者表现为运动里程碑达成延迟、自残、皮肤溃疡、伤口愈合不良、无痛性骨折、多汗症、腹部不适、腹泻和/或便秘的患者。患者的认知发展是正常的。
别名
遗传性感觉和自主神经病伴多汗症和胃肠功能障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）