原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征

Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome

ORPHA:391408疾病

定义

原发性小头畸形-轻度智力障碍-青年起病糖尿病综合征是一种罕见的遗传性综合智力残疾障碍，其特征是先天性、持续性小头畸形、出生体重低、身材矮小、儿童期起病的癫痫发作、全面发育迟缓、轻度智力障碍以及青少年或青年糖尿病。步态共济失调、骨骼异常、颈部背部脂肪垫和婴儿肝硬化也可能与本病相关。尽管有报道称会发生髓鞘形成延迟和脑干发育不良，但脑形态学是正常的。

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 青少年期、儿童期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	Disease-causing germline mutation(s) in
PPP1R15B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 67

极常见 99–80%6

糖尿病 HP:0000819
智力障碍 HP:0001249
小头畸形 HP:0000252
先天性小头畸形 HP:0011451
成比例身材矮小 HP:0003508
小于胎龄儿 HP:0001518

常见 79–30%8

面部形状异常 HP:0001999
体重下降 HP:0004325
青春期发育延迟 HP:0000823
全面发育迟缓 HP:0001263
低血糖 HP:0001943
胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
少言寡语 HP:0002465
癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%53

声音异常尖锐 HP:0001620
鼻孔前翻 HP:0000463
轴向张力减退 HP:0008936
蓝巩膜 HP:0000592
反射活跃 HP:0001348
宽基步态 HP:0002136
小脑发育不全 HP:0001321
指（趾）内弯 HP:0030084
髓鞘化延迟 HP:0012448
第五趾偏斜 HP:0010344
远端肌无力 HP:0002460
颈背部脂肪垫 HP:0025383
肩下斜 HP:0200021
下斜睑裂 HP:0000494
嘴角下弯 HP:0002714
内眦赘皮 HP:0000286
绒毛 HP:0002213
脸颊丰满 HP:0000293
牙齿发育不全 HP:0000685
脑干发育不良 HP:0002365
胼胝体发育不良 HP:0002079
眼距过窄 HP:0000601
甲状腺功能减退症 HP:0000821
重度智力障碍 HP:0010864
关节过度活动 HP:0001382
酮症 HP:0001946
脊柱后侧凸 HP:0002751
长人中 HP:0000343
前发际低 HP:0000294
巨耳畸形 HP:0000400
小下颌 HP:0000347
脸狭窄 HP:0000275
额头狭窄 HP:0000341
小口畸形 HP:0000160
少牙畸形 HP:0000677
漏斗胸 HP:0000767
足外翻 HP:0008081
圆脸 HP:0000311
脊柱侧弯 HP:0002650
感音神经性听力受损 HP:0000407
严重白质脱髓鞘 HP:0007258
严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
短颈 HP:0000470
短鼻 HP:0003196
人中短 HP:0000322
手指细长 HP:0001238
修长趾 HP:0011308
小脸 HP:0000274
毛发稀疏 HP:0008070
痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
连眉 HP:0000664
薄上唇红 HP:0000219
宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

Orphanet OMIM:616033 OMIM:616817 MONDO:0018320ICD-10 Q87.8ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）