非典型青少年帕金森病
Atypical juvenile parkinsonism
ORPHA:391411疾病
定义
本病是青春期帕金森病的一种复杂形式，表现为锥体束征、眼球运动异常、精神症状(抑郁、焦虑、药物引起的精神病和冲动控制障碍)、智力障碍和其他神经症状(如共济失调和癫痫)以及典型的帕金森症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNAJC6 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SYNJ1 | synaptojanin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PODXL | podocalyxin like | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%8
- 运动迟缓 HP:0002067
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 面具样面容 HP:0000338
- 行走不能 HP:0002540
- 姿势不稳 HP:0002172
- 静止性震颤 HP:0002322
- 强直 HP:0002063
- 慢而含混不清的语言 HP:0007164
常见 79–30%16
- 锥体束征 HP:0007256
- 运动异常 HP:0100022
- 神经系统生理功能异常 HP:0012638
- 运动不能 HP:0002304
- 脑萎缩 HP:0012444
- 疲乏 HP:0012378
- 共济失调步态 HP:0002066
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 智力障碍 HP:0001249
- 不自主运动 HP:0004305
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小碎步步态 HP:0007311
- 嗓音微弱 HP:0001621
偶见 29–5%3
- 构音障碍 HP:0002425
- 肌阵挛 HP:0001336
- 曳行步态 HP:0002362
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）