HSD10病
HSD10 disease
ORPHA:391417疾病
定义
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症是一种罕见的危及生命的神经代谢疾病，以进行性神经退行性变、癫痫、视网膜病变和进行性心肌病为特征。
别名
2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HSD17B10 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | ORPHA:391428 |
临床表型 37
极常见 99–80%1
- 尿酰基甘氨酸谱异常 HP:0012073
常见 79–30%8
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 尿3-羟基丁酸水平升高 HP:0040155
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%15
- 社会行为异常 HP:0012433
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 慢性乳酸酸中毒 HP:0004925
- 构音障碍 HP:0001260
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 局灶性脑白质病变 HP:0007042
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 步态异常 HP:0001288
- 听力受损 HP:0000365
- 肌阵挛 HP:0001336
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 注意力短暂 HP:0000736
罕见 <4–1%13
- 流涎 HP:0002307
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 反射亢进 HP:0001347
- 小头畸形 HP:0000252
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 非进行性脑病 HP:0007030
- 眼球震颤 HP:0000639
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 强直 HP:0002063
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 震颤 HP:0001337
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）