婴儿型HSD10病
HSD10 disease, infantile type
ORPHA:391428疾病亚型
定义
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症婴儿型是HSD10病的一个临床亚型，是一种罕见的神经代谢疾病。受影响的男孩可能会在新生期表现出嗜睡、进食不良和线粒体功能障碍的迹象，随后会出现轻度发育迟缓和肌张力异常。本病的特点是常在6个月到2岁之间表现出进行性的神经变性和心肌病，伴有发育倒退、进行性视力和听力损失、癫痫及其他神经症状和严重的心肌病。实验室检查显示有线粒体功能障碍的迹象，而尿中特异性异亮氨酸代谢物的排泄增加。本病常在2-4岁左右致命。
别名
婴儿型2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD17B10 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 线粒体代谢异常 HP:0003287
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
常见 79–30%13
- 尿酰基肉碱浓度异常 HP:0500170
- 失明 HP:0000618
- 脑萎缩 HP:0002059
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 神经变性 HP:0002180
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%34
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 面部形状异常 HP:0001999
- 下尿路异常 HP:0010936
- 语言缺失 HP:0001344
- 心脏扩大 HP:0001640
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 紫绀 HP:0000961
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 听力受损 HP:0000365
- 高氨血症 HP:0001987
- 运动过多 HP:0002487
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 小头畸形 HP:0000252
- 非进行性脑病 HP:0007030
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 阵发性大笑 HP:0000749
- 协调能力下降 HP:0002370
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 坐立不安 HP:0000711
- 视网膜变性 HP:0000546
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 口语词汇识别能力降低 HP:0030391
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）