新生儿型HSD10病
HSD10 disease, neonatal type
ORPHA:391457疾病亚型
定义
17β-羟类固醇脱氢酶10型新生儿型是HSD10病中最严重的一种，是一种罕见的神经代谢紊乱。以新生儿期严重代谢性/乳酸酸中毒、精神运动发育迟缓、癫痫发作和严重进行性肥厚型心肌病为特征。肝脏受累和凝血障碍是罕见的。本病可在出生后的头几个月内致命。
别名
新生儿型2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD17B10 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 尿酰基肉碱浓度异常 HP:0500170
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 肝脏异常 HP:0001392
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）