额鼻部发育不良1型
Frontorhiny
ORPHA:391474疾病
定义
额鼻畸形是一种独特的额鼻畸形综合征，主要表现为眼距过宽，鼻梁宽，穹窿柱较宽，人中较宽，鼻孔较窄，鼻尖发育不良，上牙槽中线切迹，鼻小柱基底部肿胀，发际线较低。其他已被报道的特征包括上眼睑下垂和头面部结构的中线皮样囊肿，以及人中凹或耳后皱褶。本病被认为是一种常染色体隐性遗传。
别名
孤立性面部正中裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX3 | ALX homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
常见 79–30%27
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 基底脑膨出 HP:0011817
- 舌裂 HP:0010297
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性传导性听力受损 HP:0008591
- 隐性颅裂 HP:0004423
- 皮样囊肿 HP:0025247
- 脑膨出 HP:0002084
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 指弯曲 HP:0040019
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 额窦发育不全 HP:0002738
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 小眼症 HP:0000568
- 鼻中线浅沟 HP:0004112
- 胼胝体周围脂肪瘤 HP:0006931
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 美人尖 HP:0000349
偶见 29–5%2
- 尿崩症 HP:0000873
- 垂体功能减退 HP:0040075
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）