自身免疫性肠病和内分泌疾病-慢性感染易感综合征
STAT1-related autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome
ORPHA:391487疾病
定义
本病是一种极其罕见的常染色体显性免疫疾病，特征是可变的肠病、内分泌紊乱(如1型糖尿病、甲状腺功能减退症)、免疫失调、肺部和血型播散的细菌感染，以及在婴儿期发展起来的真菌感染(慢性皮肤粘膜念珠菌病)。本病的其他表现包括身材矮小、湿疹、肝脾肿大、青春期延迟和骨质疏松/骨量减少。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT1 | signal transducer and activator of transcription 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 47
极常见 99–80%7
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 生长延迟 HP:0001510
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%25
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 支气管扩张 HP:0002110
- 颈动脉扩张 HP:0012163
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 腹泻 HP:0002014
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 小肠结肠炎 HP:0004387
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 免疫失调 HP:0002958
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 骨质减少 HP:0000938
- 原发性甲状腺功能减退症 HP:0000832
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 反复感染 HP:0002719
- 肾动脉狭窄 HP:0001920
- 肾血管性高血压 HP:0100817
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 绒毛萎缩 HP:0011473
偶见 29–5%14
- 循环γ干扰素浓度异常 HP:0030355
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 食管癌 HP:0011459
- 肝炎 HP:0012115
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 大动脉中层钙化 HP:0004966
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 口咽部鳞状细胞癌 HP:0012182
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复曲霉菌感染 HP:0002724
- 血小板减少症 HP:0001873
排除 0%1
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）