Feingold综合征1型
Feingold syndrome type 1
ORPHA:391641疾病亚型
定义
法因戈尔德综合征1型(FS1)是一种罕见的遗传性畸形综合征，其特征是小头畸形、身材矮小和多个手指畸形。
别名
手指畸形伴睑裂短和食管或十二指肠闭锁1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYCN | MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%4
- 消化道闭锁 HP:0002589
- 小头畸形 HP:0000252
- 中节指骨短 HP:0005819
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%11
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第四、五脚趾并趾 HP:0004692
- 面部形状异常 HP:0001999
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 食管闭锁 HP:0002032
- 小下颌 HP:0000347
- 第二指中节短指骨 HP:0009577
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
- 短睑裂 HP:0012745
- 短拇指 HP:0009778
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%16
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾脏异常 HP:0000077
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 多发肌部型室间隔缺损 HP:0011625
- 肾炎 HP:0000123
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾功能不全 HP:0000083
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 三尖瓣闭锁 HP:0011662
- 三尖瓣狭窄 HP:0010446
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%4
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 智力障碍 HP:0001249
- 空肠闭锁 HP:0005235
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）