Feingold综合征2型
Feingold syndrome type 2
ORPHA:391646疾病亚型
定义
法因戈尔德综合征2型(FS2)是一种罕见的遗传性畸形综合征，其特征是骨骼异常和轻度智力障碍，与法因戈尔德综合征1型类似(FS1；见本术语)，但缺少胃肠道闭锁和短睑裂的表现。
别名
小头畸形-智力障碍-气管食管瘘2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MIR17HG | miR-17-92a-1 cluster host gene | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 中节指骨短 HP:0005819
常见 79–30%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 短指（趾） HP:0001156
- 空肠闭锁 HP:0005235
- 身材矮小 HP:0004322
- 短拇指 HP:0009778
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%4
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 情绪不稳 HP:0000712
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）