罕见病知识库 RareSeen

坏死性小肠结肠炎

Necrotizing enterocolitis

ORPHA:391673疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare intestinal disease characterized by potentially life-threatening inflammatory bowel necrosis predominantly affecting preterm neonates. Patients may present with feeding intolerance, lethargy, temperature instability, abdominal distention, blood-stained stools, diarrhea, bilious vomiting, apnea, and signs of sepsis. Radiographic features include pneumatosis intestinalis, portal venous gas, presence of fixed, dilated intestinal loops, bowel wall edema, and (in case of bowel perforation) pneumoperitoneum.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
新生儿期
患病率
1-5 / 10 000

临床表型 34

极常见 99–80%1

  • 早产 HP:0001622

常见 79–30%12

  • 腹胀 HP:0003270
  • 便血 HP:0025085
  • 紫绀 HP:0000961
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 腹泻 HP:0002014
  • 疲乏 HP:0012378
  • 食物不耐受 HP:0012537
  • 肠鸣音减弱 HP:0030144
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 白细胞增多症 HP:0001974
  • 食欲不振 HP:0004396
  • 小于胎龄儿 HP:0001518

偶见 29–5%21

  • 腹部强直 HP:0032545
  • 葡萄糖内稳态平衡异常 HP:0011014
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 酸中毒 HP:0001941
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 腹水 HP:0001541
  • 心动过缓 HP:0001662
  • 弥漫性血管内凝血 HP:0005521
  • 水肿 HP:0000969
  • 腹裂 HP:0001543
  • 高血糖 HP:0003074
  • 低血压 HP:0002615
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 昏睡 HP:0001254
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 新生儿败血症 HP:0040187
  • 腹膜炎 HP:0002586
  • 休克 HP:0031273
  • 体温不稳定 HP:0005968
  • 血小板减少症 HP:0001873
  • 呕吐 HP:0002013

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)