身材矮小-视神经萎缩-佩-休异常综合征
Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
ORPHA:391677疾病
定义
本病是胚胎发育畸形综合征的一种罕见的遗传性发育缺陷，特征为严重的出生后发育迟缓、颅面畸形（包括面部发育迟缓，伴有额部和顶部结节发育不良的短头畸形，枕区平坦，额头狭窄，眉毛突出，眼眶小，双侧轻微突眼，直鼻，颧骨发育不良，长人中，薄唇）、骨骼异常(如矮小症、短指和严重矮小伴四肢短小)、智力正常、白细胞Pelger-HuÙt异常、皮肤松弛伴组织肿胀减少、双侧视神经萎缩和色觉和视力丧失。由发烧引发的反复性肝功能衰竭也偶有报道。X光片可能证明骨龄延迟、晚期骨化和/或骨质疏松症。
别名
SOPH综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NBAS | NBAS subunit of NRZ tethering complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）