Holt-Oram综合征
Holt-Oram syndrome
ORPHA:392疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A genetic syndrome with limb reduction defects characterized by skeletal abnormalities of the upper limbs and mild-to-severe congenital cardiac defects.
别名
心房-手指发育不良1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX5 | T-box transcription factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%4
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 关节僵硬 HP:0001387
- 手劈裂 HP:0001171
常见 79–30%11
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 拇指缺如 HP:0009777
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 一度房室传导阻滞 HP:0011705
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 阵发性房颤 HP:0004757
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 三指节拇指 HP:0001199
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%14
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 房室管缺损 HP:0006695
- 拇指变宽 HP:0011304
- 肩下斜 HP:0200021
- 手指并指 HP:0006101
- 左心发育不全 HP:0004383
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 短肢畸形 HP:0009829
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）