经典型高胱氨酸尿症
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
ORPHA:394疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare metabolic disease of methionine catabolism characterized by accumulation of methionine and homocysteine with clinical involvement of the eye, skeletal system, vascular system and central nervous system (CNS).
别名
胱硫醚β-合酶缺乏所致半胱氨酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CBS | cystathionine beta-synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 62
极常见 99–80%9
- 氨基酸代谢异常 HP:0004337
- 细长指(趾) HP:0001166
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 晶状体异位 HP:0001083
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 智力障碍 HP:0001249
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
常见 79–30%17
- 弱视 HP:0000646
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 脑缺血 HP:0002637
- 膝外翻 HP:0002857
- 高血压 HP:0000822
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 近视 HP:0000545
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 高弓足 HP:0001761
- 肺栓塞 HP:0002204
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脱发 HP:0002209
- 静脉血栓形成 HP:0004936
偶见 29–5%36
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 厌食症 HP:0002039
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 白内障 HP:0000518
- 脑静脉窦血栓形成 HP:0033724
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图异常 HP:0002353
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 青光眼 HP:0000501
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 疝 HP:0100790
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 颅内出血 HP:0002170
- 网状青斑 HP:0033505
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 强迫特质 HP:0008770
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 胰腺炎 HP:0001733
- 帕金森症 HP:0001300
- 精神病 HP:0000709
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 皮下出血 HP:0001933
- 荨麻疹 HP:0001025
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）